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Coriell Institute NA12878說明書

 更新時間:2023-08-31 點擊量:1435

Coriell Institute NA12878說明書

描述:
CEPH/猶他州血統1463
hapmap項目-CEPH(板塊)【具有北歐和西歐血統的猶他州居民】
細胞色素P450,亞家族IIC,多肽19;CYP2C19
人類基因組單體型圖項目-CEPH[具有北歐和西歐血統的猶他州居民]
NA定制服務板01
影響:
沒有數據
性別:
女性
年齡:
沒有數據

 

人類遺傳細胞庫
次集合CEPH
存儲庫鏈接族
藥物遺傳學
pigi同意樣本
數量50克
定量方法請參閱我們的常見問題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細胞
組織型血液
轉化型愛潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門教
原產國美國
家庭成員2
與先證者母親的關系
確認臨床總結/病例歷史
ISCN 46,XX[23].ARR[HG19]9P13.1(38787480-4091212)x3
智人種
通用名人類
備注:母親;供體受試者在cyp2c19基因(cyp2c19*2)外顯子5的核苷酸681處有一個單一bp(g-to-a)的轉變,從而產生一個異常的剪接位點。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架,并在下游產生了一個提前終止密碼子20個氨基酸,導致一個截短的、無功能的蛋白質。由于異常的剪接位點,在外顯子5的起始處(從bp 643到bp 682)出現了40 bp的缺失,導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質含有234個氨基酸,由于缺少血紅素結合區,因此具有催化活性。

 

核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認的起源種鑒定

備注:母親;供體受試者在cyp2c19基因(cyp2c19*2)外顯子5的核苷酸681處有一個單一bp(g-to-a)的轉變,從而產生一個異常的剪接位點。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架,并在下游產生了一個提前終止密碼子20個氨基酸,導致一個截短的、無功能的蛋白質。由于異常的剪接位點,在外顯子5的起始處(從bp 643到bp 682)出現了40 bp的缺失,導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質含有234個氨基酸,由于缺少血紅素結合區,因此具有催化活性。

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